Amniocentese Genética

Indicações para o Exame
(clique aqui para ver as indicações ou clique no tópico abaixo para maiores informações)

Idade materna elevada
(acima dos 35 anos)

Anormalidade fetal na gravidez
(inclui translucência nucal aumentada)

Translocação cromossômica no casal

Criança prévia com doença genética

História de perdas fetais

Perda fetal na gravidez atual

 

Resultado em apenas 2 dias com a Citogenética Molecular! (veja aqui)

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Classicamente realizada a partir de 15 semanas de gravidez, a amniocentese consiste na obtenção do líquido amniótico que banha o feto através da punção da cavidade amniótica.

As células presentes no líquido amniótico podem ser analisadas rapidamente a nível de DNA (citogenética molecular) ou cultivadas por alguns dias para a realização de estudos cromossômicos.

As células presentes no líquido que banha o bebê são originadas por descamação da pele, bexiga, e trato gastrintestinal do feto. Apenas uma minoria destas células está viva e, portanto a cultura é essencial. Geralmente existem células suficientes para iniciar a análise cromossômica em 8-10 dias. Ocasionalmente o crescimento é muito lento, necessitando de mais tempo para o resultado ou mesmo exigindo uma nova punção.

A contaminação do líquido amniótico aspirado com sangue materno ou fetal é uma das causas de falhas na cultura, além de interferir com a citogenética molecular. Estas situações podem ser evitadas com cuidados especiais durante a coleta do material, incluindo a aspiração em uma seringa separada, dos primeiros 1 a 2 ml do líquido amniótico. Porém, todo líquido obtido deve ser encaminhado ao laboratório independente de seu estado, pois muitas vezes podem-se obter resultados válidos mesmo em circunstâncias adversas, evitando-se assim a necessidade de uma nova punção.

A amniocentese é muito segura para o feto e para a mãe e é realizada há quase 40 anos com sucesso. Na nossa experiência risco de perda fetal induzida por amniocentese seja inferior a 0,1% (1 em 1000). Os riscos e complicações maternas conseqüentes à realização de uma amniocentese são também pequenos quando a punção é realizada por profissional experiente com a ajuda de equipamentos de ultra-sonografia de alta qualidade.

Nota: Recomenda-se a administração de imunoglobulina anti-Rh dentro de 24 horas da coleta em pacientes com grupo sangüíneo Rh negativo.