As etapas da consulta são, geralmente, cinco: Anamnese (tomada de informações), exame físico (se pertinente e/ou necessário fazer ou confirmar um diagnóstico), investigações (solicitação de exames genéticos complementares), elaboração das hipóteses diagnósticas e preparação de um relatório final (laudo). Vejamos os detalhes de cada etapa.

A) Anamnese - é um questionário verbal cujos dados serão usados para a construção do heredograma (árvore genealógica/mapa genético da família). A anamnese é pessoal e familiar, meticulosa na pesquisa de ambos os lados da família. É essencial que os pacientes obtenham informações com parentes: há história familiar de doença genética/hereditária? De mortes ou problemas ocorridos no período pré-natal, neo-natal ou infância, por defeitos congênitos (causas, idade na data do óbito)? Há história familiar de retardo mental? A paciente, sua mãe, sua sogra ou parentes próximos tiveram abortos repetidos? Quantos e em que época da gravidez? Houve exposição a drogas e teratógenos antes destes eventos? Há consangüinidade na família? Qual a ascendência étnica? Um dos cônjuges tem filhos de outro casamento e, em caso positivo, são saudáveis?  A anamnese é detalhada e pode ser demorada. 

B) Exame físico - Exame físico minucioso do paciente afetado, se for necessário fazer ou confirmar um diagnóstico. Análise de fotografias da infância do paciente afetado ou de parentes falecidos com o problema genético também é realizada.

C) Exames complementares - Podem ser necessários e solicitados, por exemplo: exame de cariótipo (cromossomos) de alta resolução em sangue (criança ou casal); exames bioquímicos para doenças metabólicas; exames moleculares em DNA para diagnósticos de síndromes genéticas específicas; triagem para erros inatos do metabolismo; exame dos cromossomos fetais em vilos coriais ou líquido amniótico, durante a gravidez.

D) Hipóteses diagnósticas - O aconselhamento genético visa estabelecer se o problema é genético ou não, se é cromossômico ou não, se é monogênico, poligênico ou multifatorial. Isto permitirá estabelecer o padrão de herança da doença naquela família específica. Se preciso, profissionais de outras especialidades médicas acompanharão o paciente no futuro.

E) Laudo - O paciente deve retornar ao médico que solicitou o Aconselhamento Genético, levando o relatório escrito (laudo) do caso.

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